请参阅我们发表在 《美国国家科学院院刊》 (PNAS)的研究: 精准医疗整合全基因组测序、综合代谢组学和高级成像
意义
为了解全基因组致病基因及基因变体调查所具备的价值和临床影响，我们使用了前瞻性群组研究设计，研究入组的志愿者均同意接受全基因组测序并参与使用临床实验室测试、代谢组学技术和高级无创成像开展表型深分析。基因组结果与表型结果整合。约1/6的成人个体(17.3%)得出了遗传发现，再与表型深分析数据进行整合包括家族史/病史和遗传发现相整合后确定1/9 (11.5%)的志愿者存在基因型和表型相关性。基因组学和代谢组学相关性分析中发现，5.1%的杂合子存在着影响到血清代谢物水平的表型表现。我们此次研究中报告的观察发现包含了此前未曾获得测量的健康医疗成果和受益。
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